Padecen “enfermedades raras” 8 millones de personas

• Por ser poco conocidos, estos padecimientos pueden volverse crónicos, causar discapacidad o incluso muerte prematura

Redacción – PACHUCA

Genetistas de la Secretaría de Salud en Hidalgo (SSH) informaron que, en México, más de ocho millones de personas padecen alguna de las 20 enfermedades raras reconocidas en el país, entre las que se encuentran síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, Hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria.

La mayoría de las enfermedades de este tipo tienen un origen genético, pues más de 80% se relaciona con alteración de genes, infecciones bacterianas o virales, alergias, radiación o efectos del ambiente.

Por ser poco conocidas, estas enfermedades pueden volverse crónicas, causar discapacidad o incluso muerte prematura, alerto la SSH.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero de cada año, la institución dio a conocer que a nivel mundial son reconocidas alrededor de siete mil y afectan a cinco de cada 10 mil personas, a quienes debilitan progresivamente y dan una esperanza de vida reducida.

Estas enfermedades también son denominadas huérfanas, raras u olvidadas, debido a su baja prevalencia.

“Pese a que en ocasiones es complicado diagnosticarlas debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones, la población puede acudir a la SSH, donde se realizan medios de control con acciones para la detección oportuna y tratamiento de diversas enfermedades”.

Pese a que en ocasiones una enfermedad huérfana puede tardar años en obtener una prescripción exacta, lo que se busca al promover este tipo de fechas es que en un futuro se dé un diagnóstico certero en el menor tiempo posible.

Síndrome de Turner: afecta el desarrollo de las niñas, por ausencia de cromosoma X, las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada, entre otros.

Enfermedad de Pompe: deficiencia de maltasa ácida, AMD que puede producir debilidad muscular, pérdida de tonicidad muscular, problemas para respirar, retrasos en el desarrollo, problemas cardíacos y otros inconvenientes.

Hemofilia: trastorno poco común en el cual la sangre no coagula normalmente.

Espina bífida: ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente.

Fibrosis quística: afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos provocando daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.

Histiocitosis: incremento anormal en glóbulos blancos.

Hipotiroidismo congénito: implica una actividad deficiente de la glándula tiroidea que puede provocar discapacidades intelectuales y retraso en el crecimiento.

Fenilcetonuria: el bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Galactosemia: falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar de la leche produciendo vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo.

Enfermedad de Gaucher: acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro por falta de enzima glucocerebrosidasa.

Enfermedad de Fabry: los pacientes pueden tener afectación del corazón, además de otros órganos como el riñón y el sistema nervioso.

Hiperplasia suprarrenal congénita: trastorno genético de glándulas suprarrenales.

Homocistinuria: trastorno en metabolismo por aminoácidos; puede ocasionar pérdida de visión, discapacidad intelectual o anomalías esqueléticas.